小儿遗传性共济失调的症状:反复的呼吸道感染

  小儿遗传性共济失调的症状有哪些

  1、共济失调毛细血管扩张症:男女大致相等或女略多于男。婴幼儿期起病,首发症状是小脑性共济失调,意向性震颤,构音障碍,眼震及步态不稳。随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状,表现为肌张力异常、手足徐动、深感觉缺失、病理反射阳性等,还可伴发脊柱前凸或侧突,智力逐渐减退,腱反射减弱或消失。

  毛细血管扩张常在4~6岁出现。最先见于球结膜,以后出现于眼睑、颊部、耳郭、颈部锁骨上部、上肢的屈侧等处皮肤。皮肤及毛发呈早老性改变。女性患者卵巢不发育。病儿常有反复的呼吸道感染。胸腺不发育,约半数并发恶性肿瘤。

  2、弗里德里希共济失调:本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征阳性,肌张力低下,腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙,意向性震颤,构音障碍,说话缓慢而含糊。后期出现肢体深感觉消失,因锥体束损害明显而出现病理反射。多数有眼震,少数有视神经萎缩。晚期可出现轻度智力低下。

  胸部X线片常提示心脏扩大,心电图及超声心动图提示心肌病,可发生心力衰竭和心律失常。20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗,40%~50%病人糖耐量异常。糖尿病易发生于20~30岁病人,其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

  部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失,运动神经传导速度仅轻度减慢,与轴索性神经病的病变特点一致。

  3、橄榄桥小脑萎缩:男女比例约为2∶1.发病年龄2个月至60岁,多于30岁左右起病。发病隐匿,病初常觉下肢易倦,步态不稳,双手动作渐不灵活,精细动作难以完成,伴明显的言语障碍,意向性震颤及辨距不良。部分病人出现吞咽困难。继之渐出现帕金森综合征,肌张力由减低变为僵直。除头、肢体及躯干震颤之外,可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤),间有舌及面部肌束震颤。部分病人有眼肌麻痹、视神经萎缩,眼球震颤、色素性视网膜炎。晚期可有锥体束损害表现、尿失禁及视力障碍。

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